简介：先天性高胰岛素血症，是一种罕见的遗传性疾病，胰腺分泌过多胰岛素，导致胰岛素分泌过多。有不同类型的先天性高胰岛素血症，以及不同的严重程度。这种疾病的特点可以是低血糖，从严重的新生儿(新生儿阶段)起病到儿童发病，症状轻微。
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这个胰腺是器官这在高胰岛素主义中受到了影响。正常功能的胰腺会分泌胰岛素，以响应血液中的葡萄糖，从而将葡萄糖带入细胞以供能量使用，并使血液中的葡萄糖量正常化。
当一个人处于禁食状态而不进食时，胰岛素分泌就会被关闭。然而，在先天性高胰岛素症患者中，胰岛素是从β细胞分泌出来的，不管血液中的葡萄糖含量如何，也不管人是否吃过或正在禁食。这会导致低血糖。
额外的胰岛素分泌阻止了典型的预防低血糖的保护性反应，如肝脏释放糖原，蛋白质转化为葡萄糖，脂肪转化为酮。剥夺这些重要的燃料会导致脑细胞停止工作。长期缺乏对大脑的燃料会导致癫痫、学习障碍、脑细胞死亡甚至死亡。
据研究：“至少发现了8种不同的突变，导致先天性高胰岛素症。每一种突变都会导致β细胞的不同缺陷，从而导致胰岛素被释放，而不管血糖水平如何。尽管突变是不同的，但最终的结果是一样的--由于胰岛素水平的升高，血糖会降低。”
然而，并非所有形式的高胰岛素症都是由基因突变引起的。
短暂高胰岛素血症
短暂的高胰岛素血症是一种短暂的高胰岛素状态，通常在几天到几周内消失。这类高胰岛素症可以在过早出生的婴儿或小到胎龄。
有时，患有糖尿病并伴有长期血糖升高的母亲所生的婴儿可能会有短暂的高胰岛素症状，因为他们的身体习惯于制造额外的胰岛素来补偿他们从母亲那里得到的葡萄糖。一旦他们出生，他们的身体继续暂时制造额外的胰岛素，这可能导致低血糖。
KATP-HI弥漫性或局灶性疾病
这是一种基因形式的迟滞，是由于两个基因的缺陷，构成钾通道，称为ATP通道在胰腺的β细胞。缺陷基因是SUR1基因和Kir6.2基因，这两种基因导致胰岛素分泌不当，导致低血糖。
有两种不同类型的KATP-HI-弥散型和局灶型.儿童要么有相同的体征和症状，要么有同样的症状。他们在生命的最初几天就会有明显的低血糖，并且需要大量的葡萄糖才能使血糖保持正常。
这些儿童可能会癫痫发作因为低血糖。口服药物通常是对这些儿童无效的治疗。区分这两种类型是很重要的，因为通过手术可以治愈局灶性疾病。
弥漫性先天性高胰岛素血症当整个胰腺的β细胞异常产生过多的胰岛素。
这是最常见的高胰岛素症，通常在常染色体隐性型.
患有常染色体隐性遗传的个体的父母各携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不会表现出这种情况的迹象和症状。在胎儿中，每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。
局灶性先天性高胰岛素血症当胰腺的限制区中只有一些β细胞分泌过多胰岛素时才会发生。这种高胰岛素主义很难解释。基因突变并不是所有细胞都活跃的，因此，只有一些β细胞分泌过量的胰岛素。
好消息是，局灶性高胰岛素症通常可以通过手术治愈。胰腺的异常部分的识别将是决定手术的关键。
GDH-HI
这种高胰岛素血症是由谷氨酸脱氢酶(GDH)的突变引起的。它要么以常染色体显性遗传的方式遗传，要么在没有家族史的儿童中偶尔出现。
GDH-HI的儿童一般在进食后出现低血糖。高蛋白粉。这是因为GDH在蛋白质或氨基酸(如亮氨酸)刺激下的胰岛素分泌中起着重要的调节作用。
这类高胰岛素症也与血液中氨含量升高有关，氨是从蛋白质中提取的。大多数患有GDH-HI的儿童在婴儿期就有症状，他们从低蛋白母乳断奶到婴儿配方奶。有时，这是不认识的，直到他们去更长的时间不吃，如过夜。
这种高胰岛素症的低血糖发生率较低，通常通过药物治疗和避免纯蛋白质饮食治疗。
其他类型
其他类型的高胰岛素症包括短链3-羟酰基-辅酶A脱氢酶高胰岛素血症(Schad-HI)、胰岛素瘤(分泌胰岛素的胰腺肿瘤)以及Nissen底折叠、MCT 1、己糖激酶和UCP 1。
还有其他类型的高胰岛素症与其他疾病有关，例如贝克·韦德曼综合征 歌舞伎综合症和特纳综合征除其他外。在这些情况下，高胰岛素血症只是症状之一。
先天性高胰岛素血症症状包括低血糖。有时，这可能是新生儿和婴儿难以识别的症状，因为常见的症状，如嗜睡、嗜睡和易怒可以模仿典型的新生儿行为。
当婴儿血糖低时，他们可能会过度困倦或易怒。 然而，有时，婴儿可能有更不典型的症状，如发烧，缺乏颜色，和难以喂食。
低血糖的反复发作会导致严重的并发症，如癫痫发作、脑损伤、视力丧失、智力残疾和昏迷。
在较温和的情况下，低血糖可能要等到孩子长大后才会出现。年龄较大的孩子也会感到易怒或疲劳加剧，但他们也会经历过度饥饿、头痛、头晕、感觉不稳、脉搏急促或混乱。血糖极低会导致意识丧失、癫痫或昏迷。”
儿童通常在2岁前被诊断。
大多数情况下，先天性高胰岛素症是由调节胰岛素的基因突变引起的。不同关键基因(ABCC 8、KCNJ 11、GLUD 1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP 2、HNF4a、HNF1A、HK1、PGM 1和PMM 2)的突变参与了胰腺β-细胞胰岛素分泌的调控。
尽管突变是不同的，但最终结果是一样的--由于胰岛素水平升高，血糖会降低。
有时，如果胎儿是由怀孕期间患有糖尿病的妇女所生，但控制不当，他们可能会有一种暂时的高胰岛素症，这种症状通常会消失。在大约一半的案例中，原因不明。
如果怀疑有高胰岛素血症，大多数儿童可以用血样和尿样来诊断。试验应在自发性低血糖发作时进行。这些试验包括c-肽、游离脂肪酸、低β-羟基丁酸、不适当的低乙酰乙酸等.
基因检测可以确定高胰岛素血症的原因，但是，在低血糖期间，可以根据实验室测试来诊断。”
其他可以用来确定诊断的测试包括胰高血糖素刺激试验。如果一个孩子每天需要一定量的葡萄糖来保持血糖正常，这也意味着高胰岛素症。
在高胰岛素血症严重的情况下，出现症状性低血糖和胰岛素水平升高往往可以证实诊断。
第一要务是治疗低血糖。儿童的低血糖是非常危险的，可能导致严重的脑损伤。必须确定儿童的低血糖症并立即开始治疗。药物治疗可能会产生副作用，因此重要的是权衡风险/受益比，做符合儿童最佳利益的事情。”
如果不及时治疗，对大脑缺乏葡萄糖会造成脑损伤，而且由于身体无法使用替代能源，因此需要使用葡萄糖。对大多数婴儿来说，这意味着通过静脉输液给予葡萄糖。年龄较大的婴儿和儿童可以喝含葡萄糖的饮料。
让婴儿定期喂食对发育和防止低血糖都很重要。有时，即使在区分特定类型的高胰岛素症之前，婴儿也会服用某些药物来阻止胰岛素分泌。这可以适用于某些类型的高胰岛素主义，但并不适用于所有人。
先天性高胰岛素症的治疗包括治疗和手术选择。如果一个孩子对药物治疗没有反应(这意味着他们的血糖仍然很低)，那么就应该考虑手术治疗。手术需要切除一部分胰腺，这样胰岛素水平就会下降。”
第一批给药中有一种叫做二氮氧化物。二氮嗪是一种药物，作用于KATP通道，以防止胰岛素分泌。这种药物通常每天服用几次，对患有某些类型的高胰岛素症的儿童最有效，通常不适用于KATP-HI儿童。
就像所有的药物一样，它也有一些副作用。主要的副作用包括液体滞留(增加脚、手和面部的肿胀)，由于体内和婴儿体内储存过多的水而增加了体重，这会导致因液体过多而导致心力衰竭。
后一种副作用是增加了头发在身体上的增长，不仅包括头部，还包括面部、手臂、腿部和背部。大多数儿童将长期服用二氮嗪。
奥曲肽是另一种通过抑制胰岛素分泌来治疗低血糖的药物。它可以全天皮下注射，也可以通过泵注射。
泵是一种常用的给药工具，用于通过泵进行胰岛素治疗的1型糖尿病患者。这种药物通常是非常有效的，但随着时间的推移，可能会变得无效。
副作用包括肠道运动的改变，这可能导致喂养不良。其他副作用包括胆结石、身材矮小和极罕见的甲状腺功能减退。在有坏死性小肠结肠炎危险的婴儿中是违禁的。
胰高血糖素注射液可以在紧急情况下给孩子低血糖，不能喂食。这种药物能刺激肝脏中葡萄糖的释放，并且在患有严重低血糖的1型糖尿病患者中经常使用。有时，当儿童准备接受手术时，通过静脉滴注给医院。
对于患有局灶性高胰岛素血症的儿童，外科手术可以治愈这种疾病。患有弥漫性KATP高胰岛素血症的儿童通常需要95%-99%的胰腺切除术。不幸的是，这些手术不能治愈高胰岛素血症，因此儿童仍需要经常喂食和药物治疗以停止低血糖。有时他们也需要多次手术。
早期发现、积极治疗和预防低血糖可以预防脑损伤。儿童高胰岛素血症的类型和严重程度对长期预后有很大影响。如果这种情况在治疗低血糖方面不被承认或无效，就会发生脑损伤。
很难预测或确定这些儿童的学习障碍，因为这取决于低血糖的频率以及低血糖发作的时间。经常低血糖的儿童也有患其他神经疾病的风险增加，包括运动延迟、认知延迟或脑瘫。
遗传缺陷，喂养困难，长期管喂养和静脉输液都会导致喂养问题.治疗中最重要的部分之一是让孩子在生命早期靠嘴进食。早期干预喂养治疗师将是实现这一目标的关键。
经胰腺部分切除术成功切除局灶性病变的儿童可治愈其疾病，预计不会增加患糖尿病或食物吸收不良的风险。
在患有弥漫性疾病的儿童中，即使在切除胰腺后，有95%-99%胰腺切除术的儿童仍有可能出现低血糖。有时还需要做额外的手术。这些儿童患糖尿病的风险增加，某些物品的吸收可能因以下原因而出现问题：胰腺酶在这种情况下，他们可能需要酶的替代。
尽管有这些困难，但好消息是，有了正确的医疗，维持正常血糖水平的能力会随着时间的推移变得更加容易。事实上，库克儿童高胰岛素中心说， "幸运的是，随着你的孩子长大，大多数的长期形式变得更容易处理。“
大多数接受药物治疗的人经过几个月或几年的治疗后进入临床缓解期。此外，大多数对医疗反应良好的儿童都可以在没有长期并发症的情况下接受治疗.有时，长期治疗可能导致葡萄糖不耐受，这可以有效地通过温和的饮食限制。
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