对不同人群的大量研究增进了对二型糖尿病的了解

　　包括马萨诸塞大学阿姆赫斯特分校遗传流行病学家在内的一个国际科学家小组正在进行的全球范围内不同人群的研究，为基因如何影响二型糖尿病提供了重要的新线索。
 

 

　　这项研究于5月12日星期四发表在自然遗传学。“我们的发现很重要，因为我们正朝着使用基因得分来衡量一个人患糖尿病的风险的方向发展，”合著者卡桑德拉·斯普拉克伦说，他是麻省理工学院公共卫生和健康科学学院生物统计学和流行病学的助理教授。

 

　　DIAMANTE(跨种族关联研究的糖尿病荟萃分析)财团(GWAS)对122项不同的全基因组关联研究进行了荟萃分析，该分析由曼彻斯特大学统计遗传学教授Andrew Morris和牛津大学教授Mark McCarthy和Anubha Mahajan共同领导。

 

　　“二型糖尿病是一种改变生活的疾病，其全球流行率在过去30年中翻了两番，在2015年影响了大约3.92亿人，”Morris说。

 

　　这项研究朝着识别新基因和了解疾病生物学的最终目标迈出了重要一步，这有可能帮助科学家开发新的治疗方法。

 

　　这也是“遗传风险评分”发展过程中的一个重要里程碑，以确定更易患二型糖尿病病的个体，无论他们的人口背景如何。

 

　　荟萃分析比较了近18.1万名二型糖尿病患者和116万名非患者的DNA。全基因组关联研究在整个人类基因组中搜索称为单核苷酸多态性(SNPs)的遗传标记集，寻找患病和未患病人群之间的遗传差异。

 

　　这项技术使科学家们能够专注于与疾病风险相关的基因组部分，这有助于查明导致疾病的基因。

 

　　然而，历史上最大的二型糖尿病全基因组关联研究涉及欧洲人后裔的DNA，这限制了对其他人群疾病的了解。

 

　　为了解决这种偏见，DIAMANTE Consortium的科学家收集了世界上最多样化的关于该疾病的遗传信息，其中近50%的个体来自东亚、非洲、南亚和西班牙裔人群。

 

　　“到目前为止，超过80%的这种类型的基因组研究是在欧洲血统的白人群体中进行的，但我们知道，专门在一个血统的个体中开发的分数在不同血统的人群中并不适用，”Spracklen说，他帮助分析和协调来自东亚血统人群的数据共享。

 

　　这篇新论文建立在Spracklen之前的研究基础上，该研究确定了东亚血统人群中与二型糖尿病的遗传关联，并确定了多血统人群中与糖尿病相关性状(空腹血糖、空腹胰岛素、HbA1c)的遗传关联。

 

　　“因为我们的研究包括了来自世界许多不同地区的人，我们现在对二型糖尿病的遗传风险模式在不同人群中的变化有了更完整的了解，”McCarthy说。

 

　　Mahajan补充说，“我们现在已经确定了117个可能导致二型糖尿病的基因，其中40个以前没有报道过。这就是为什么我们认为这是在理解这种疾病的生物学方面向前迈出的一大步。”

 

　　这项国际研究部分由美国国家卫生研究院、威康公司和英国医学研究委员会资助。