简介:什么是单基因糖尿病?单基因糖尿病是一种罕见的由单个基因改变或突变引起的糖尿病。它不同于1型或2型糖尿病,通常需要基因测试才能准确诊断。在单基因糖尿病中,胰岛素产生减少。这导致血糖水平上升。但并非所有单基因糖尿病患者都需要胰岛素治疗。
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单基因糖尿病是一种糖尿病,它确实不同于类型1型和2型,它们是多基因的。单基因糖尿病起源于单个基因的突变或改变。多基因类型是多基因突变的结果。
所有1型糖尿病需要胰岛素治疗,同时2型糖尿病和单基因糖尿病并不总是需要胰岛素。随着单基因糖尿病患者年龄的增长,胰岛素治疗更有可能被需要。
单基因糖尿病是由单个基因的变化或突变引起的。单基因类型的糖尿病往往是遗传的父母之一,称为“常染色体显性”基因。有时突变或变化是自发发生的,这意味着它不是遗传的。
虽然某些类型的单基因糖尿病可能是暂时性的,但有时也可能是一种终生的疾病。
血糖测试和基因检测用于诊断单基因糖尿病,如青少年成熟型糖尿病(MODY)和NDM。可以对血液或唾液样本进行基因检测。DNA被检测到导致单基因糖尿病的基因的变化。
建议在下列情况下对单基因糖尿病进行基因检测:
糖尿病在6个月前确诊。
糖尿病在儿童或年轻人中被诊断,尤其是那些有糖尿病家族史的人,或者那些没有1型或2型典型特征的儿童或年轻人。
空腹血糖稳定,轻度高血糖,特别是无肥胖症。
确实有至少有14个不同的基因可信源与MODY相关的,还有更多的还在被发现和研究。检测到的基因类型可以反映MODY的严重程度或轻度。
这些测试最常用于检测以下基因:
HNF1A基因(MODY 3)
葡萄糖激酶基因(MODY 2)
HNF4a基因(MODY 1)
HNF1B基因(MODY 5)
对于那些患有MODY的人,除基因检测外,还可以使用其他临床试验。在MODY的临床筛查方法中,可能包括:
检测1型糖尿病抗体,如抗gad抗体或锌转运体抗体(MODY患者低)
检查C肽水平(这表明人体是否制造胰岛素)
如果新生儿或婴儿开始出现糖尿病症状,通常建议检测单基因糖尿病。1型糖尿病在婴儿中很少发生,而2型糖尿病会影响大一些的孩子,而不是婴儿。如果不进行基因检测,NDM可能会被漏诊或误诊。
治疗取决于导致单基因糖尿病的基因突变,以及病情或类型的严重程度。
某些形式的单基因糖尿病可以通过饮食和运动来控制,而其他形式的糖尿病则需要胰岛素。使用一种叫做磺脲类药物的口服药物也可能是必要的。磺酰脲是一种口服药物,帮助身体释放更多的胰岛素进入血液。