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来自密苏里大学、堪萨斯城儿童慈善机构和德克萨斯儿童医院的跨学科研究小组使用了一种新的数据驱动方法来了解更多关于1型糖尿病患者的信息，1型糖尿病患者约占所有糖尿病诊断的5-10%。该团队通过健康信息学和应用人工智能(AI)收集信息，以更好地了解这种疾病。
在这项研究中，该团队分析了来自T1D交换诊所注册的约16，000名参与者的公开可用的真实世界数据。通过应用密歇根大学工程学院开发的对比模式挖掘算法，该团队能够确定1型糖尿病患者(有或没有该疾病的直系家族史)之间健康结果的主要差异。
芝加哥大学数据科学与信息学研究所(MUIDSI)的主任Chi-Ren Shyu领导了这项研究中使用的人工智能方法，并表示这项技术本质上是探索性的。
“在这里，我们让计算机完成连接数据中数百万个点的工作，以识别有和没有1型糖尿病家族史的个体之间的主要对比模式，并进行统计测试，以确保我们对我们的结果有信心，”密歇根大学工程学院的Paul K .和Dianne Shumaker教授Shyu说。
这项研究的第一作者，MUIDSI的研究生Erin Tallon说，研究小组的分析得出了一些不为人知的发现。
“例如，我们发现登记的个人中有直系亲属患有1型糖尿病的人更经常被诊断患有高血压，以及糖尿病相关的神经疾病，眼病和肾病，”塔隆说。“我们还发现，在有1型糖尿病直系家族史的个体中，这些疾病更频繁地同时出现。此外，有1型糖尿病直系家族史的人也更经常具有某些人口统计学特征。
Tallon对这个项目的热情始于个人关系，并由于她在重症监护病房(ICU)担任护士的经历而迅速增长。她经常会看到1型糖尿病患者同时患有其他并存疾病，如肾病和高血压。知道一个人的1型糖尿病诊断通常只发生在疾病已经非常晚期的时候，她希望找到更好的预防和诊断方法，首先是找到一种方法来分析已经收集的关于该疾病的大量公开可用数据。
2019年，堪萨斯城儿童慈善基金会的儿科内分泌学家、密苏里大学堪萨斯城分校的儿科教授兼该研究的通讯作者马克·克莱门茨(Mark Clements)应邀在BioNexus KC主办的中西部生物信息学会议上发言。虽然Tallon未能参加Clements的演示，但她随后打电话分享了她的建议，以帮助人们更好地了解1型糖尿病。他很感兴趣。最终，塔隆把克莱门茨介绍给了休，一项正在进行的研究合作就此诞生。
Tallon说，合作的结果证明了使用真实世界数据的力量和价值。
“1型糖尿病不是一种看起来对每个人都一样的疾病——它对不同的人来说是不同的——我们正在致力于解决这个问题的前沿，”塔隆说。“通过分析现实世界的数据，我们可以更好地了解可能导致某人健康状况不佳的风险更高的风险因素。”
虽然结果很有希望，但Tallon说，研究人员受到没有基于人群的数据集的限制。
“重要的是要注意，我们的发现确实有局限性，我们希望在未来通过使用更大的、基于人口的数据集来解决，”塔隆说。“我们希望建立更大的患者队列，分析更多的数据，并使用这些算法来帮助我们做到这一点。”
个性化医疗
Clements希望这种方法可以作为帮助糖尿病患者开发个性化治疗方案的一种方式。
“为了在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗，我们首先需要了解如何识别疾病及其并发症风险较高的患者——通过询问一些问题，如某人生命早期是否有一些特征可以帮助识别一个具有高风险的个体，以获得多年后的结果，”Clements说。“拥有所有这些信息有一天可以帮助我们建立一个人风险的更完整的画面，我们可以使用这些信息来开发一种更个性化的预防和治疗方法。”
“T1D交换临床注册的对比模式挖掘揭示了与家族性和散发性1型糖尿病相关的复杂表型因素和共病模式，”发表于糖尿病护理，美国糖尿病协会杂志。密歇根大学的研究生刘和Katrina Boles以及德克萨斯儿童医院的Maria Redondo也参与了这项研究。
